У людей имеется ряд наследственных признаков, сомневаться в генетической зависимости которых не приходится — это определенные особенности внешности, склонности к тем или иным заболеваниям, рост и даже особенности поведения. Однако какого-либо одного гена, который бы отвечал за рост или за определенную болезнь, не существует. Наследственность всегда определяет комплекс генов. Но даже если определенный набор генов известен, далеко не всегда ученые могут выяснить, что именно в этих генах влияет на рост или другое внешнее проявление. Если же ученым точно известно, что тот или иной ген влияет на определенную наследственность, это означает, что речь идет о разных его вариациях. То есть одна вариация гена обеспечивает высокий рост человека, а другая — низкий. При этом под “вариациями” понимают точечные замены генетических букв, на которых длительное время и было сконцентрировано внимание ученых. Однако новое исследование показало, что на человеческие черты не меньшее влияние оказывают более крупные генетические модификации. Их изучение поможет ученым выяснить какие гены и как влияют на то или иное внешнее проявление.
Ученые выяснили какой ген человека влияет на рост
Какие особенности генов влияют на наследственность
Гены зашифрованы в ДНК в виде последовательности четырех нуклеотидных оснований. Правда, кроме ДНК существуют и другие генетические молекулы, но сейчас их не рассматриваем. От особенностей нуклеотидных оснований зависит как работает белок. Другими словами, если заменить одно основание другим, изменится ген, а вслед за ним и внешнее проявление, на которое он влияет. Однако, если сконцентрироваться на поиске точечных нуклеотидных замен (которые называются SNP), разгадать наследственность будет очень сложно. Конечно, можно обнаружить много нуклеотидных замен, которые влияют на тот же рост, однако у одинаково высоких родителей и детей эти замены могут быть разными.
Но, как выяснили ученые, помимо замен нуклеотидов, на внешние признаки также влияют другие особенности ДНК. В частности, механизм генетического влияния на рост становится гораздо более понятным, если взять во внимание тандемные повторы отдельных участков в ДНК, которые присутствуют в пределах одного гена. Тандемный повтор представляет собой копирование встык куска генетического текста рядом с оригиналом. Чтобы было понятней, приведу пример на текстовой фразе: “с утра светит солнце”. С тандемным повтором фраза будет выглядеть так: “с утра светит с утра светит солнце солнце”.
На работу генов влияют тандемные повторы в ДНК
Тандемный повтор может быть одинарным, двойным или даже тройным. Другими словами, у генов есть вариации, отличающиеся не только нуклеотидными основаниями, но и тандемными повторами. Причем повторы могут быть скопированы из разных участков гена. Белок, скопированный с повторами, отличается размером. К примеру, у него может быть 2000 аминокислот, вместо 1000 без повторов. Некоторые белки после такого увеличения не ломаются и сохраняют свою функциональность, однако начинают работать несколько иначе, то есть меняют ген.
Какие внешние признаки зависят от тандемных повторов ДНК
Анализ различий генов по тандемным повторам мог бы раскрыть наследственные нити для многих признаков. Однако ученые раньше не занимались изучением тандемных повторов ДНК, так как до недавнего времени это было достаточно сложной задачей. С появлением же современных технологий ситуация изменилась.
Одно из исследований недавно было опубликовано в Science. В нем рассказывается, что ученые Института Броуда использовали статистические методы для 118 последовательностей ДНК, кодирующих те или иные белки. Эти 118 генов были взяты из генома более 400000 человек. Информация обо всех людях была известна заранее, то есть какого они роста, какой уровень липопротеинов в крови, мочевины и многое другое.
Тандемные повторы влияют не только на рост, но и ряд других признаков
В результате ученым удалось обнаружить 12 признаков, на которые влияли тандемные повторы в генах. Среди этих признаков оказались особенности работы почек, вероятность развития подагры, уровень липопротеинов в крови, а также рост.
Не забудьте подписаться на наш Яндекс.Дзен-канал, чтобы не пропустить другие захватывающие открытия ученых-генетиков.
В зависимости от тандемных повторов в гене ACAN, рост людей мог различаться на 3,2 см. Но рост — это не такой важный признак, как, к примеру, уровень липопротеинов в крови, который может говорить о риске развития атеросклероза. Особенность работы почек может привести к потребности в диализных процедурах. Соответственно, если ученым удастся быстро и без особого труда анализировать тандемные повторы, то люди заранее смогут предпринимать меры, чтобы не допустить развитие у них той или иной болезни, к которой имеется предрасположенность.
Вполне возможно, что от тандемных повторов зависят и многие другие проявления, вплоть до социального статуса. Исследования только начали проводиться, а это значит, что впереди нас ждет еще много открытий.
