Энтузиаст рассказал в блоге, что смог расшифровать свой собственный геном прямо на кухонном столе. Для этого ему понадобились Mac Studio с чипом M3 Ultra, помощь ИИ и набор биотехнологических гаджетов лабораторного уровня, доступных частным покупателям.
Главным мотивом для проекта стала семейная история. У автора блога высокий риск аутоиммунного заболевания из-за генетической предрасположенности, а его младший брат или сестра уже столкнулись с тяжёлой формой болезни в возрасте до 40 лет. При этом сам биохакер оговаривается, что его эксперимент не заменяет клиническую диагностику и не претендует на медицинскую точность.
Ключевым гаджетом стал Oxford Nanopore MinION – карманный нанопоровый секвенатор, который именно и открыл возможность подобных домашних проектов. Он способен сканировать полный геном целиком или углублённо изучать отдельные его участки с помощью функции адаптивного сэмплирования.
Для того чтобы сосредоточиться на генах, связанных с семейной историей аутоиммунного заболевания, умелец подключил к работе Claude. С помощью ИИ был сгенерирован BED-файл, указывающий хромосому, а также начало и конец каждого нужного гена. Такой подход позволил направить мощности секвенатора именно на интересующие участки ДНК.
В блоге приведён полный список необходимого оборудования. Самая дорогая позиция – сам секвенатор MinION Mk1D по цене 3200 долларов. Ещё одна значительная статья расходов – одноразовая проточная ячейка R10.4.1 за 900 долларов, которая и определяет основную стоимость каждого последующего запуска.
Вычислениями в проекте занимался Mac Studio с чипом M3 Ultra, однако автор отмечает, что подойдёт и более простая конфигурация. По его словам, достаточно любого недавнего Mac на Apple Silicon, начиная с M3, при условии достаточного объёма оперативной памяти. На каждый запуск секвенатора стоит закладывать минимум 100 ГБ свободного места на диске.
При желании ускорить процесс биохакер советует обратить внимание на Nvidia DGX Spark, который справляется с обработкой данных примерно в пять раз быстрее. Полученный геномный файл затем можно пропустить через AlphaGenome от DeepMind для дальнейшего анализа.
Какие именно выводы автор сделал из расшифровки собственного генома, в блоге не раскрывается, возможно, из-за личного характера информации. При этом он отмечает, что возможности применения полученного файла огромны, и даже предлагает лично помочь другим желающим пройти через этот процесс, в зависимости от региона проживания.
